À tout moment, une personne peut être atteinte d’une maladie nécessitant un examen génétique. Le principe est d’analyser l’ADN ou les chromosomes se trouvant dans les cellules du patient. Que faut-il savoir sur ce contexte médical ?
La génétique, qu’est-ce que c’est ?
La génétique concerne une spécialité médicale se basant en particulier sur la recherche des maladies génétiques et l’hérédité. Elle s’adresse à tous les patients, quel que soit leur âge. Pour rappel, chaque personne possède 23 paires de chromosomes portant l’information génétique qui est utile au bon fonctionnement du corps humain. Une grande variété de maladies génétiques peuvent en effet se manifester dès la période anténatale jusqu’à l’âge adulte. Dans le cas d’un DPN ou diagnostic prénatal, par exemple, l’analyse se fait sur le fœtus à partie d’un prélèvement de liquide amniotique dans lequel il se trouve, d’une prise de sang de la mère ou d’un échantillon de cellules du futur placenta. Ce prélèvement est transmis ensuite à un laboratoire d’analyse et la méthode à opter dépend de l’indication. La durée nécessaire pour réaliser une analyse génétique dépend généralement de chaque technique, de la maladie à rechercher et aussi d’une éventuelle nécessité de combiner tous les types d’analyses afin d’arriver à un diagnostic. Certains nécessitent plusieurs mois, d’autres ne prennent que quelques jours avant que le médecin prescripteur rende le résultat.
L’analyse des chromosomes
Dans la plupart des cas, l’analyse est réalisée grâce à une prise de sang. Dans certaines situations particulières, d’autres types de prélèvement comme de la salive, des cellules musculaires ou des cellules de peau sont privilégiés. Si la maladie d’un patient résulte d’un problème se situant au niveau des chromosomes, il s’agit alors d’une anomalie chromosomique. Le médecin procède ainsi au caryotype qui se porte principalement sur l’observation de l’ensemble des chromosomes constituant le patrimoine génétique. L’analyse par Fluorescent In Situ Hybridation, quant à elle, est une technique permettant de détecter la zone spécifique de chaque chromosome. Elle est surtout recommandée lorsque des signes cliniques demandent un examen génétique. Ce type d’analyse sert à rendre beaucoup plus fluorescente la partie des chromosomes que le spécialiste souhaite visionner au microscopique.
L’analyse des gènes
Au cas où l’anomalie ou la maladie résulte d’un gène modifié (ADN), il s’agit alors d’une mutation pouvant entraîner des dysfonctionnements du moyen degré au plus grave. C’est dans cette situation que la maladie génique est évoquée. La maladie peut ainsi être mono génique ou polygénique. Grâce à un séquenceur, effectuer un séquençage de gênes permet la lecture du code génétique et de repérer par la suite une erreur ou une mutation. Cependant, une étape préalable est essentielle, car il faut en effet reproduire en plusieurs millions de copies le fragment d’ADN. L’analyse des chromosomes par puce à ADN est aussi une technique permettant de détecter la présence des morceaux d’ADN de grande taille et de certaines anomalies chromosomiques. Le principe est de réaliser une comparaison entre l’ADN standard avec celui du patient. Cette analyse permet de savoir si le matériel génétique diminue ou augmente, ce qui permet ensuite de déterminer la maladie recherchée.